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K7

 
检测项目 标本要求 生存体式格局 检测要领 临床意义 备注
耳聋基因检测 EDTA抗凝外周血:2ml或血痕:与2-4滴血滴于公用采血卡上,血痕直径≥5mm 常温 脱氧核糖核酸测序 1.本项目检测中国非综合征性遗传性听力缺点(NSHI)患者常见的9个突变热点。临床上触及NSHI的相干基因30多种,故本检测的基因无异常,不扫除存在其他NSHI相干基因及位点突变。 2.GJB2基因是第一个被克隆的DFNA(常染色体显性耳聋)基因,发作频度较下,正在东亚人种中以235delC基因突变最为常见。 3.GBJ3基因是中国外乡克隆的第一个相干基因,538C>T为常染色体显性遗传位点。 4.SLC26A4基因突变可致使常染色体隐性耳聋DFNB4和大前庭水管综合症(EVAS),其最常见的突变为IVS 7-2 A>G。 5.12s rRNA基因突变属于母系遗传的NSHI,取氨基糖苷类药物性耳聋相干 耳聋基因讲演为A4讲演单,严峻溶血、凝血、严峻脂浊的样本,肝素样本对效果均有影响。
葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性检测(G-6PD) EDTA抗凝齐血1ml 冷藏 酶法 辅佐诊断G-6PD缺少症。检测蚕豆病
无创产前基因检测(NIPT) 公用采血管,妊妇外周血10ml 室温 下通量测序手艺 检测胎儿患染色体非整倍性疾病的风险系数。现在只针对21-三体综合征、18-三体综合征、和13-三体综合征停止检测。 样品须正在采集后72小时内投递实验室,需公用申请单
新生儿脐带血染色体核型剖析(400带)(包孕细胞培养、制片、隐带剖析、计数和计算机图文讲演及效果形貌). 公用管抗凝4ml外周血/脐带血 室温 造就法G隐带 剖析染色体核型,正在细胞遗传学程度停止病因学诊断,筛查染色体病。 需公用申请单
新生儿脐带血染色体核型剖析(550带)(包孕细胞培养、制片、隐带剖析、计数和计算机图文讲演及效果形貌) 公用管抗凝4ml外周血/脐带血 室温 造就法G隐带 剖析染色体核型,正在细胞遗传学程度停止病因学诊断,筛查染色体病。 需公用申请单
新生儿脐带血染色体核型剖析(R带)(包孕细胞培养、制片、隐带剖析、计数和计算机图文讲演及效果形貌). 公用管抗凝4ml外周血/脐带血 室温 造就法R隐带 剖析染色体核型,正在细胞遗传学程度停止病因学诊断,筛查染色体病。
遗传代谢病筛查(45种) 公用血液滤纸片 冷藏 液相串连质谱法 检测因为基因突变致使保持机体一般代谢的某些酶、受体或载体等缺少,患女体内代谢产品非常增加或削减引发响应的疾病,包孕氨基酸代谢疾病(17种)、有机酸代谢疾病(14种)、脂肪酸氧化代谢病(14种)。 1、采集三个正反面巨细同等、直径大于8mm的血斑、尿斑。 2、血片、尿片应平放正在干净处天然晾干,谨防湿润